在的检查跟健身房受伤又没关系,所以就回去上班了。
患者姑娘可怜兮兮,凄凄惨惨戚戚,一个人在做检查,连老公都没敢告诉。
要是她老公知道,她是个人ya,那说不定都要跟她离婚了!一想到这里,泪水就啪嗒啪嗒。
最终,检查结果出来,种种证据显示,这位患者姑娘患有一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症。
这是一种常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致,皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素合成异常。
这种先天性的遗传病疾病会导致人体内一些激素水平紊乱,患者往往会比较黑且可伴有高血压低血钾,更有患者临床上会出现性发育障碍症状。
果不其然,肾上腺激素检查提示,这位患者姑娘皮质醇下降,促肾上腺皮质激素升高,性激素提示睾酮及雌激素量很少,肾上腺T提示:肾上腺皮质增生。
妇科B超显示,盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。这意味着这位患者姑娘可能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现,她还是具有女性的外器,但发育幼稚,并且无毛。连腋毛也没有。
每个人的身上都有毛毛,但是她只有头发、鼻毛和眼睫毛。
妇科查体,是在周佳莹那里做的。周佳莹听说情况后,也很是惊奇。毕竟,这种病例即便在医院也是比较少见的。有是有,但是真不多。
“医生,我,我……”可怜这位患者姑娘,脚受伤了,还每天拄着拐杖来医院,这个时候,坐在陈俊的面前,她泣不成声,真不知道该怎么办,“陈医生,真的确诊了吗?可是,我真的不敢相信啊?”
陈俊想了想,说道:“要么再做最后一个检查。”
“什么检查?”姑娘问道。
“查染色体!”陈俊道。
“那行吧!”患者姑娘哭着答应了,她也想知道最终的结果。因为光凭现在的结果,她无法说服自己。真不能接受!不死心!
然后,她在陈俊的建议下,又去查了染色体核型,核型结果让患者姑娘彻底死心,按她的话说,被锤在地上摁得死死的!
她感觉到绝望!
染色体“46XY”!
初中生物课上就学过,人类男女染色体的数量是一样的,都是23对46条。其中有22对44条是常染色体,它们没有性别差异。唯一不同的就是那一对性染色体,男性是XY,女性是XX。也就是说女性有两条相同的性染色体,是纯合子;男性有两条不同的性染色体,是杂合子。而表现雄性特征的基因就位于Y染色体上,男人正因为有了Y染色体所以成为男人。
也就是说,从一出生就被认为是女孩的她
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